66-годишна жена постъпва в болница поради пожълтяване на кожата, коремна болка и гадене. Пациентът съобщава, че отскоро има "слънчева алергия" (снимка) с промени по кожата на ръцете. Единствените лекарства, които приема са ниска доза аспирин и левотироксин за намалена функция на щитовидната жлеза. Лабораторните изследвания демонстрират повишени чернодробни показатели – AST 118, ALT 117, ALP 147, общ билирубин 300, директен билирубин 205. Преди година всички чернодробни показатели са били в норма. Образните изследвания (ехография и МРТ) установяват чернодробна цироза, без усложнения и без разширени жлъчни пътища.
Изследванията за вирусни хепатити, автоимунен хепатит и болест на Уилсън са в референтни граници. Пациентът не употребява алкохол и има нормални стойности на туморния маркер AFP. Лабораторните показатели се влошават с допълнително нарастване на билирубина до 470 и INR 1.7. Проведена е чернодробна биопсия, която установява масивна холестаза и кафяви депозити, запушващи жлъчните каналчета.
Каква е диагнозата?
Под поляризирана светлина кафявите депозити в черния дроб формират преципитати под формата на "малтийски кръст", което е типичен белег за еритропоетична протопорфирия.
Порфириите са рядка група наследствени заболявания, при които е нарушена синтезата на хем – част от молекулата на хемоглобина. При еритропоетичната протопорфирия генетичният дефект е във FECH гена, което води до натрупване на протопорфирини в черния дроб и преципитирането им запушва жлъчните каналчета. Болезнена фоточувствителност (показана на снимката) е често срещана при еротропоетичната протопорфирия.
Проведена е една сесия плазмафереза с цел премахване на протопорфирините от кръвта. След това пациентът избира да отиде в хоспис. Чернодробната трансплантация НЕ излекува еритропоетичната протопорфирия и промените се развиват и в трансплантирания орган.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново и искате да подкрепите страницата.
Източник: A Rare Complication of a Rare Disease Nayak, Luke J. et al. Gastroenterology, Volume 157, Issue 3, 616 – 618
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
