18-годишен мъж с епилептичния синдром на Драве постъпва в болница поради висока температура и подуване на крака след падане. Синдромът на Драве е диагностициран на възраст от 6 месеца, когато пациентът е развил неконтролируеми епилептични пристъпи. Той има забавяне в развитието, не може да говори, придвижва се трудно с нестабилна походка и се храни през гастростома на предната коремна стена. Пациентът е на медицинска кетогенна диета, поддържана чрез специална ентерална формула, препоръчана за намаляване на пристъпите.
Преди две седмици родителите са забелязали подуване и затопляне на лявото ходило, което е станало болезнено. Началното рентгеново изследване открива фрактури на няколко кости в областта. Прегледът установява повишен пулс 124 удара/мин, слаб мускулен тонус, зачервени и кървящи венци (снимка 1) и няколко кариеса. Коремът е неболезнен и с гастростома за хранене. Лабораторните резултати показват нормални стойности на чернодробната и бъбречната функция, нормални електролити и кръвна захар. Възпалителният маркер CRP е повишен 74 и е налице микроцитна анемия с хемоглобин 116 g/L. Левкоцитите и тромбоцитите са в нормални граници. Пациентът е прекарал COVID-19 преди 7 месеца, когато кетогенната хранителна формула е намалена наполовина. Сега тестовете за COVID-19, аденовирус, грип, RSV и ентеровирус, както и за бактериални причинители на пневмония са отрицателни. Пациентът има и диария, като фекалните изследвания са отрицателни за C. difficile токсин и паразитни причинители. Хемокултурите не показват растеж на микроорганизми.
Ново рентгеново изследване на ходилото установява множество нови зони на кортикални ерозии и вътрекостни кръвоизливи, а магнитно-резонансната томография открива влошаващ се оток на костния мозък. На осмия ден от хоспитализацията пациентът е с температура 38 градуса въпреки антибиотично лечение и по ръцете се появяват неболезнени, сърбящи петна, показани на снимка 3.
Почти е невъзможно да познаете, но каква е диагнозата?
Повишената температура води до зачестяване на епилептичните пристъпи при синдрома на Драве. Той може да доведе до затруднена походка и падания с фрактури на кости, но не обяснява повишените възпалителни маркери. Поради младата възраст дегенеративна костна болест е малко вероятна, няма данни и за исхемия, която да доведе до остеонекроза. Изключена е инфекция като остеомиелит и кръвните култури са отрицателни за бактериален причинител.
Пациентът има множество симптоми, свързани с кървене, включително от носа и венците, лесно нараняване на крака, както и анемия. Каква може да е причината за всичко това? Той няма фамилна обремененост за кръвни заболявания и тромбоцитите са в нормални граници. Въпреки че пациентът приема мултивитаминен препарат в комбинация с кетогенната диета, диагнозата е дефицит на витамин С.
Възпалението на венците (гингивит) е типична проява на дефицита на витамин С, който е важен коензим в производството на колаген. Нарушеното му образуване води до лесно раними кръвоносни съдове, които кървят при минимални травми. Наскоро е описан и случай на оток на костния мозък поради дефицит на витамин С. Диагнозата може да обясни повишената температура, а също и промените в настроението и поведението. Лабораторно изследване потвърждава много ниско ниво на витамин С в кръвта.
Допълнително разпитване на родителите установява, че те многократно са правили своеволни промени в кетогенната диета, без да съобщават на лекарите. Вероятно не са давали редовно витамините в препоръчаните дози. Пациентът е загубил около 5 килограма в последните два месеца преди постъпване в болницата. Кетогенната диета е богата на мазнини и бедна на въглехидрати, като в случая налага суплементация с витамини. Дефицит на витамин С може да се развие при намален прием или повишен метаболизъм като например при инфекция и възпаление. Намаленото количество на ентералната кетогенна формула по време на COVID-19 инфекцията е продължено и след нея, като е довело до дефицит на витамин С и неговите класически последици. Те обикновено се развиват за 2 до 3 месеца. Пациентът е изследван и за нарушено усвояване на хранителни вещества (малабсорбция), но резултатът е нормален и е прието, че се касае за намален прием на витамин С с храната. След адекватна суплементация, температурата постепенно се нормализира и пациентът е преведен към специализиран център за рехабилитация. Контролната рентгенография на ходило показва намалена деминерализация и заздравяване на фрактурите.
Източник: Rauch DA, Victoria T, Pfeifer HH. Case 25-2023: An 18-Year-Old Man with Fever and Foot Pain. N Engl J Med. 2023;389(7):643-651
