37-годишен мъж отива в спешно отделение поради силна коремна болка и повръщане от 8 часа. Рентгеновото изследване показва огромно разширение (дилатация) на дебелото черво (снимка А). Допълнително образно изследване с контраст потвърждава обструкция (запушване) на дебелото черво (около лиеналната флексура). Проведена е спешна операция (снимка В). Напречното дебелото черво е силно раздуто и с оток на лигавицата при хистологично изследване. Дебелото черво е изрязано частично.
След операцията пациентът съобщава, че в миналото е имал епизоди на необяснима коремна болка, подуване на ръцете, ходилата и скротума, без съпътстващ сърбеж или обриви. Неговият баща също е страдал от подобни оплаквания.
Каква е диагнозата?
Допълнителни лабораторни изследвания установяват ниски нива на C4 и C1 естеразен инхибитор. Лекарите поставят диагнозата обструкция на дебелото черво поради неразпознат досега наследствен ангиоедем. Започнато е дългосрочно профилактично лечение с даназол, заедно със заместителна терапия с C1 естарезен инхибитор за рецидивиращите пристъпи на наследствен ангиоедем. Пациентът е насочен за генетична консултация, тъй като заболяването е автозомно доминантно.
Източник: Wong JCY, Li PH. Large-Bowel Obstruction from Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2023;389(20):e41.
