73-годишен мъж се оплаква от диария и загуба на 15 килограма за последните 6 месеца (BMI 18). Той има глутенова ентеропатия от 20 години и спазва стриктна безглутенова диета, като доскоро е имал добър клиничен и хистологичен отговор. В миналото е лекуван с кандесартан за артериална хипертония, но лекарството е спряно години преди началото на актуалните симптоми. Мъжът не пуши и не пие алкохол.
Лабораторните изследвания показват отрицателен резултат за антитялото anti-tTG IgA, ниска стойност на фекалната еластаза 67, нисък албумин 18, тежки хранителни дефицити, включващи ниски стойности на калций 1.9, феритин 22, магнезий 0.5, цинк 3, мед 6.9 и витамин D 40. Фекалното изследване за патогенни бактерии, вируси и паразити е отрицателно.
Пациентът е приет в австралийска болница за уточняване. Заместването с панкреасни ензими, лечението с кортикостероиди и парентералното хранене води само до частично подобрение на оплакванията. Гастроскопията установява възпаление на дванадесетопръстника (дуоденит) с малки ерозии във втората част на органа. Взети са множество биопсии.
Каква е най-вероятната диагноза?
Нарушеното усвояване на хранителни вещества при дългогодишна глутенова ентеропатия и стриктно спазване на диетата е подозрително за рефрактерна глутенова ентеропатия – рядко усложнение, засягащо около 1% от пациентите с това автоимунно заболяване. Рефрактерната глутенова ентеропатия бива два типа – тип 1 (с поликлонални интраепителни лимфоцити) с добра прогноза и по-тежкият тип 2 (с аберантни моноклонални интраепителни лимфоцити), с повишен риск от язвено възпаление на тънкото черво (йеюноилеит) и свързан с ентеропатия Т-клетъчен лимфом (EATL). За поставяне на диагнозата е нужно да се изключат други причини за оплакванията, като ентеропатия, причинена от медикаменти, общ вариабилен имунен дефицит и автоимунна ентеропатия. Медикаментите от групата на ангиотензин рецепторните блокери (АРБ) може да причинят подобна ентеропатия, но пациентът е спрял прием на кандесартан години преди началото на симптомите.
Диагнозата рефрактерна глутенова ентеропатия се подкрепя от тежката вилозна атрофия и значително повишения брой интраепителни лимфоцити, които хистологично се класифицират като Marsh 3c ентеропатия. Рефрактерна глутенова ентеропатия тип 2 се потвърждава и чрез имунохистохимично изследване, което установява над 80% загуба на CD8+ оцветяване. Позитрон-емисионна томография (ПЕТ) не показва повишена активност, характерна за свързан с ентеропатия Т-клетъчен лимфом.
Рефрактерната глутенова ентеропатия настъпва при пациенти над 50-годишна възраст и може да е резултат на хроничното излагане на глутен, особено при забавяне на диагнозата или лошо придържане към диетата. Тип 1 обикновено се повлиява от лечение с кортикостероиди, за разлика от тип 2. Пациентът започва прием на будезонид 3 пъти по 3 mg дневно, но с незадоволителен ефект. След това е приложен пуриновият аналог, използван при химиотерапия, cladribine, венозно за 5 дни. През следващите 2 седмици оплакванията значително намаляват до пълно нормализиране на изхожданията, нормални стойности на албумина, фекалната еластаза и изчезване на хранителните дефицити.
Източник: Deteriorating Sprue: A New Frontier for Gastrointestinal Ultrasound Elford, Alexander T. et al. Gastroenterology, Volume 164, Issue 6, 876 – 879
