16-годишно момиче от Сирия е насочено за преглед поради нисък ръст, трудно преглъщане на храни и течности и нощна кашлица от няколко месеца. На едногодишна възраст е поставена диагноза алакримия (намалено образуване или пълна липса на сълзи), а на седемгодишна възраст е установена надбъбречна недостатъчност. Последната е потвърдена чрез изследвания на адренокортикотропен хормон (АКТХ), кортизол и АКТХ стимулационен тест.
Момичето тежи само 28 килограма и е високо 125 cm (индекс на телесната маса 17.9). Нейната майка съобщава, че има още три деца с алакримия и нисък ръст. За последните седем години момичето се лекува с кортикостероида преднизолон 10 мг. С изключение на ниските килограми и ръст прегледът и лабораторните изследвания са напълно нормални. Рентгеново изследване на хранопровода с контраст демонстрира разширение в горната част с изразено стеснение в долната, подобно на „човка на птица“. Гастроскопията потвърждава стеснен участък на границата между хранопровода и стомаха, който се преодолява чрез използване на по-голям натиск с апарата. Манометрията установява пълна липса на перисталтика в хранопровода и нарушена релаксация на долния сфинктер.
Каква е диагнозата?
Триадата от алакримия, надбъбречна недостатъчност и ахалазия на хранопровода е характерна за синдром на Алгров (Allgrove).
Синдром на Алгров е рядко наследствено мултисистемно заболяване. Предава се по автозомно рецесивен път. Описано е за първи път през 1978 г. Понякога може да е засегната и автономната нервна система, което е известно като 4А синдром.
Обикновено първият симптом е алакримия, наличен още при раждането или през първата година от живота. Тестът на Ширмер потвърждава намаленото образуване на сълзи. Методи за лечение на ахалазия на хранопровода са пневматична (балонна) дилатация, оперативна интервенция (миотомия по Heller) и перорална ендоскопска миотомия (ПОЕМ).
Родителите на момичето първоначално отказват допълнително лечение. Дадени са подробни обяснения, че трудното преглъщане (поради ахалазия) и забавеният растеж са необратими, ако не се вземат навременни мерки. В крайна сметка е започната терапия с кортикостероида хидрокортизон (10мг сутрин, 5 мг на обяд) и нифедипин (1.5mg/kg три пъти дневно). Момичето продължава да има епизоди на повръщане и остава с ниско телесно тегло.
Източник: Alhalabi M, Alsayd S, Alboushi E. Allgrove syndrome: a case report. Oxf Med Case Reports. 2022 Oct 22;2022(10):omac104.
