Японска жена знае, че има многобройни полипи в стомаха. От 38-годишна възраст трикратно са отстранявани полипи по време на гастроскопия. Хистологичният резултат показва неракови и аденоматозни полипи на стомаха.
Сега тя е на 54 години и постъпва в болница за поредно контролно изследване. Жената има хипертония, висок холестерол, депресия, безсъние (инсомния) и рефлуксна болест. Лекарствата, които редовно приема са многобройни (!) – етизолам, миртазапин, левомепромазин, нитразепам, флунитразепам, лоразепам, дулоксетин, золпидем, азилсартан, амлодипин, есомепразол и пемафибрат. Бащата на пациентката е имал рак на белия дроб, а майката – хипертония и заболяване на щитовидната жлеза. Лабораторните изследвания показват нормални резултати на пълна кръвна картина, биохимичен панел и туморните маркери СА 19-9 и СЕА.
Гастроскопията установява огромен брой полипи, дифузно разположени в свода (форникс) и тялото на стомаха (виж снимка отдолу в коментар). Учудващо, долната част на тялото на стомаха по малка кривина и антрумът са изцяло незасегнати. В дванадесетопръстника също няма полипи. Колоноскопията установява само един малък полип с размер 4 мм в лявата част на дебелото черво, който по-късно е диагностициран като лейомиом.
Лекарите предлагат да се проведе гастроскопия и при двете по-млади сестри на пациентката. Те се съгласяват и се оказва, че и двете имат същите промени в стомаха – множество полипи, разположени най-вече в свода и тялото на органа.
Каква е диагнозата?
Когато се установят множество стомашни полипи, лекарите трябва да мислят най-вече за няколко потенциални диагнози – фамилна аденоматозна полипоза (ФАП), синдромите на Peutz-Jeghers, Cowden, Cronkhite-Canada и ювенилна полипоза. За всички тях вече съм писал в страницата и те имат своите характерни особености. Но те протичат (най-вече) с множествени полипи в червата, а тук случаят не е такъв. При пациентката стомашните полипи имат характерно разположение – само в свода и тялото, което насочва лекарите към рядкото заболяване стомашен аденокарцином и проксиммална полипоза на стомаха (GAPPS). Последващо генетично изследване установява мутация (c.-191T>C) в промотор 1 В на APC гена, което потвърждава диагнозата GAPPS.
Стомашен аденокарцином и проксиммална полипоза на стомаха (GAPPS) е рядко генетично заболяване, което се характеризира с множество полипи в горната (проксимална) част на стомаха. Критериите за диагноза са: 1) стомашни полипи само в тялото и свода и липса на полипи в дванадесетопръстника и дебелото черво; 2) над 100 полипа, които като „килим“ покриват засегнатите части на стомаха или над 30 полипа и роднина от първа линия с подобна находка; 3) хистологично полипите са предимно фундусно-жлезни, но имат зони на дисплазия при някои пациенти или наличие на кръвен роднина с аденокарцином на стомаха; 4) автозомно-доминантно унаследване. Заболяването се дължи на мутация в промотор 1 В на APC гена и често засяга няколко члена на едно семейство.
След подробно обсъждане пациентът се съгласява на профилактично отстраняване на стомаха поради значителния риск от възникване на рак. В отстранения стомах се виждат огромен брой полипи в горната част и липсата им в долната част на органа (снимка отдолу). Не се открива рак в изрязания материал.
Характерното разположение на полипите при GAPPS трябва да насочи лекарите към точната диагноза. Това би било абсолютно невъзможно, ако не се чете всеки ден.
Източник: An unusual case of gastric polyposis Iwamuro, Masaya et al. Gastroenterology
