12-годишно момиче е отведено на медицински преглед поради рано появило се окосмяване около слабините. Поставена е диагноза ранен пубертет и е проведено ехографско изследване на коремните органи. Учудващо, в черния дроб се откриват формации. Една от тях е биопсирана и резултатът е за фокална нодуларна хиперплазия (ФНХ).
Петнадесет години по-късно (на 27-годишна възраст) същият пациент постъпва в болница поради сърбеж. Прегледът установява уголемен черен дроб. Лабораторните изследвания показват повишени стойности на чернодробните ензими AST 72, ALT 85, ALP 329. Билирубинът, серологичните маркери за хепатит В и С, както и туморните маркери AFP и CEA са нормални. Образното изследване (КТ) потвърждава множество формации в черния дроб, най-голямата от които е с размер 10.6 cm и с характеристики на рак (хепатоцелуларен карцином). Учудващо, скенерът установява и че порталната вена не преминава през черния дроб, а директно се влива в долната куха вена.
Защо чернодробният рак се е развил толкова рано? Каква е диагнозата?
Директното вливане на порталната вена в горната куха вена, заобикалящо черния дроб, е много рядко вродено състояние, известно като малформация на Абернети (Abernethy). Обикновено се открива в детска възраст и може да доведе до множество усложнения – повишено ниво на амоняк в кръвта с енцефалопатия, доброкачествени и злокачествени чернодробни тумори и хепато-пулмонален синдром. Честотата на малформацията е 1:30 000 при новородени и 1:50 000 при преживяващите ранна детска възраст. Понякога състоянието може да се установи при пълнолетни, когато се изяви с неговите усложнения. Медицинският термин за такова съдово „заобикаляне“ на черния дроб е порто-системен шънт.
След 4 месеца жената преминава чернодробна трансплантация от жив донор. Отстранения черен дроб съдържа три зони на хепатоцелуларен карцином. При хистологичното изследване не се откриват разклонения на порталната вена, което е типично за малформацията на Абернети. След 2 месеца всички чернодробни ензими вече са в нормата, а сърбежът е изчезнал. Осемнадесет месеца след трансплантацията жената продължава да е в добро състояние на фона на имуносупресивна терапия с такролимус и ниска доза преднизон.
Източник: Tom CK, Ter-Oganesyan R, Shefali C, Kaur N, Pace JL, Rastegarpour A, Genyk Y, Kahn JA. Benign to Malignant Hepatic Lesion Transformation in Abernethy Malformation. ACG Case Rep J. 2024 Apr 5;11(4):e01307.
