При 62 годишен мъж с анемия се провежда гастроскопия, която открива огромен брой ("килим") от полипи в стомаха. Пациентът е имал дъщеря, починала на 32-годишна възраст от рак на стомаха. Полипите при мъжа са разположени в горните (проксималните) отдели на стомаха – фундус, кардия и тяло. Изходът на стомаха (антрум и пилор), както и дванадесетопръстника не са засегнати. При колоноскопия се откриват само два малки полипа ( аденоми под 5 мм). Образното изследване на корема (КТ) не открива формации в панкреаса – изключен е гастрином. Генетично изследване доказва мутация в APC гена.
Каква е диагнозата?
Някои от вас може да помнят, че мутациите в APC гена са характерни за фамилна аденоматозна полипоза (ФАП). Но в случая това не е верният отговор. Пациентът има огромен брой полипи в стомаха с характерно разположение и само два малки аденома в дебелото черво. Вече съм представял тази диагноза в страницата и ако я следите редовно, трябва да може да отговорите.
Мутации в APC гена (и по-точно точкова мутация в 1B екзон) причиняват т.нар. GAPPS синдром (стомашен аденокарцином и проксимална полипоза на стомаха). Характерно е засягането само на проксималните отдели на стомаха. Пациентите с GAPPS трябва да имат периодични гастроскопии или превантивно хирургично отстраняване на стомаха, за да се избегне развитието на рак (аденокарцином). Всички кръвни роднини от първа линия трябва да имат генетични изследвания.
Пациентът от случая е опериран. Отстраненият стомах е с огромни размери. Хистологичното изследване установява фундусно-жлезни полипи с фокална аденоматозна трансформация и нискостепенна дисплазия (предраково състояние).
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: A Unique Cause of Gastric Polyposis Anderson, Alyssa et al. Gastroenterology, Volume 157, Issue 5, 1201 – 1202
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
