29-годишен мъж от азиатски произход с болест на Олие се оплаква от болка в горната дясна част на корема. Проведена е компютърна томография, която показва множество формации в черния дроб. Взета е биопсия, която е интерпретирана като хепатоцелуларен карцином. Пациентът е насочен за участие в клинично проучване за имунотерапия при неоперабилен рак на черния дроб.
Мъжът търси второ мнение в друга болница. Прегледът установява множество енхондроми (доброкачествени хрущялни тумори), характерни за болестта на Олие, разположени около костите на ръцете, ходилата и лявата бедрена кост. Коремът е дифузно болезнен при палпация, но без белези за перитонеално дразнене.
Лабораторните изследвания показват левкоцити 13.4 хемоглобин 158, тромбоцити 356, нормални електролити Na, K, Cl, съхранена бъбречна функция, повишени чернодробни ензими AST 205, ALT 53, ALP 208, нормален серумен албумин, общ и директен билирубин. Калцият е повишен 3.34 при нисък паратхормон PTH 4.6 (норма 15-65) и леко повишен PTHrP 4.9 (норма < 4.2). Допълнителни изследвания изключват вирусен хепатит, болест на Уилсън, алкохолна злоупотреба, хемохроматоза и автоимунна болест на черния дроб. Проведена е нова компютърна томография, където се регистрира прогресия с множество хиподенсни формации в целия черен дроб. Най-голямата е с размер 6.1 cm и хетерогенно периферно усилване в артериалната (фигура А) и венозната фаза (фигура В).
Каква е диагнозата?
Пациентът няма рискови фактори за хепатоцелуларен карцином. Компютърната томография не показва типичните находки за този вид чернодробен рак. Тъй като повечето пациенти с болест на Олие имат мутации в изоформите на изоцитрат дехидрогеназа (IDH 1,2), за които е известно, че са свързани с чернодробен холангиокарцином, е проведена нова биопсия. Имунохистохимичното изследване е негативно за Keratin 20 и позитивно за Keratin 19, което подкрепя диагнозата чернодробен холангиокарцином – тумор, произхождащ от клетките на жлъчните пътища.
Болестта на Олие (Ollier) е рядко ненаследствено заболяване, което протича с нарушено вкостяване и асиметрично развитие на множествени енхондроми. Около 85% имат IDH мутации и половината развиват злокачествени заболявания, най-често хондросаркоми, глиоми и тумори на яйчниците.
Чернодробният холангиокарцином има лоша прогноза. Може да се наблюдават паранеопластични синдроми като висок калций, поради отделянето на PTHrP – пептид, свързан с паратироидния хормон.
Този случай не е писан от ChatGPT. Отне ми време и усилия да го представя тук. Ако е бил полезен и интересен, моля за палец нагоре.
Източник: Govalan R, Guindi M, Yang JD. Liver Mass in a Young Male With Ollier Disease. Gastroenterology. 2021;161(5):e4-e5.
