73-годишен мъж постъпва в болница поради анемия и натрупване на течност в коремната кухина (асцит). Пациентът има затлъстяване, захарен диабет, артериалнаа хипертония и четвърти стадий на бъбречна недостатъчност. Той злоупотребява с алкохол. Прегледът установява подут корем и отоци по крайниците.
Лабораторните показатели при постъпването са нисък хемоглобин 70, висок креатинин 336, висока алкална фосфатаза 240 и GGT 236. Нивата на фолиева киселина и витамин В12 са ниски, съответно 1.7 и 177. Албуминът е долнограничен 33. Електрофореза на серумни протеини е с нормален резултат. Серологичните тестове за HIV, автоимунен хепатит, вирусен хепатит В и С са отрицателни.
Ехографията установява нарушена структура на черния дроб, който е омазнен. Компютърната томография потвърждава чернодробна цироза и умерено количество течност (асцит) в коремната кухина. Извадени са 3 литра асцитна течност чрез парацентеза. Течността е стерилна. Левкоцитите в асцита са 110/mm3, като лимфоцитите са 71%. Общият белтък в асцита е 27, а градиентът на албумина SAAG не е изчислен. Хистологичното изследване на извадената течност показва лимфоцити, асоциирани с доброкачествени реактивни мезотелни клетки.
Започната е суплементация с витамин В12 и фолиева киселина. Гастроскопията открива варици (разширени вени) на хранопровода втора степен и портална гастропатия. Стомашната биопсия е нормална. Магнитно-резонансно изследване не открива туморни формации в черния дроб. Започната е диета с намален прием на сол и диуретично лечение със спиронолактон. Неколкократно е проведено лигиране (връзване) на вариците на хранопровода и са извършени ваксинации срещу хепатит В, хепатит А и пневмококи. Френските лекари поставят първоначално диагнозата чернодробна цироза в стадий CHILD B, дължаща се на злоупотреба с алкохол в комбинация с неалкохолен стеатохепатит (НАСХ). Не е извършена чернодробна биопсия.
Шест месеца по-късно, при рутинна консултация е проведено ново изваждане на асцитна течност (1.2 литра) от коремната кухина. Въпреки суплементацията с витамини кръвните изследвания отново показват анемия с хемоглобин 80. Този път левкоцитите в асцита са 261, като доминират (52%) хистиоцити, в които се забелязват многобройни цитоплазмени кристални включвания, подобни на пръчици на Ауер (снимка). Първоначалната парацентеза е преразгледана и същите цитоплазмени включвания присъстват и при нея, но тогава не са забелязани и описани. Лекарите променят диагнозата си.
Каква е диагнозата?
Натрупването на кристален материал в цитоплазмата на хистиоцитите е изключително необичайна находка, която никога преди това не е виждана във френската лаборатория. След преглед на научната литература лекарите стигат до диагнозата кристал-натрупваща хистиоцитоза. Дължи се предимно на експресия на моноклонални имуноглобулини, най-вече при лимфопролиферативни заболявания. Допълнителни изследвания установяват повишено ниво на капа леки вериги и отношение капа/ламбда 141. По новите критерии на Международната група за миелом, отношение над 100 потвърждава диагнозата миелом.
Кристал-натрупваща хистиоцитоза е рядко заболяване, което се характеризира с цитоплазмени кристални включвания, които се натрупват в множество органи и водят до тяхната недостатъчност. В повечето случаи включванията са отлагания от моноклонални имуноглобулини. Кристал-натрупваща хистиоцитоза често е асоциирана с множествен миелом и лимфопролиферативно заболяване с плазмоцитна диференциация. В редки случаи може да се срещне и при доброкачествни заболявания (автоимунни, алергични) или дори да се причини от лекарства (напр. клофазимин). Лечението е насочено към подлежащото заболяване.
Патолозите трябва да са наясно, че кристал-натрупваща хистиоцитоза може да е белег за сериозно подлежащо заболяване.
Проведена е костномозъчна биопсия, която установява 12% плазмоцитоза с дистрофична морфология, потвърждаваща диагнозата миелом. Плазмоцитите също съдържат голямо количество цитоплазмени включвания. Доказана е Бенс-Джоунс протеинурия с капа леки вериги. Бъбречна биопсия открива инфилтрация от миелом.
Окончателната диагноза е чернодробна и бъбречна недостатъчност поради натрупване на кристални включвания от подлежащия миелом. Пациентът е насочен за лечение с даратумумаб, дексаметазон и бортезомиб.
Източник: Athanase N, Roriz M, Silvant A. An unusual cause of ascites. Gastroenterology. 2023;S0016-5085(23)05210-1.
