3-годишно момиче е прието в болница поради хронична диария и недохранване. Бащата съобщава, че през последните 5 дни тя има множество воднисти изхождания и повишава температурата до 38.8 градуса.
Прегледът установява, че детето е малко за възрастта си, има малка глава, диша учестено, черният дроб и слезката са уголемени и се вижда голяма пъпна херния. Лабораторните изследвания установяват хемоглобин 118, левкоцити 10.1, повишени тромбоцити 590, общ белтък 49, нисък албумин 19, високи триглицериди 2.7, нисък HDL холестерол 0.33 и висок възпалителен маркер CRP 61.6.
Компютърната томография на корема демонстрира задебелена стена на цялото дебело черво, подозрителна за инфекциозен колит, множество уголемени мезентериални лимфни възли, пъпна херния, съдържаща тънко черво без обструкция, уголемен черен дроб с циротична преустройка, уголемена слезка, уголемени надбъбречни жлези с калцификати в тях и малко количество асцит (свободно подвижна течност). Гастроскопията установява нормално изглеждащи хранопровод и стомах, но лигавицата в дванадесетопръстника е оточна и с жълтеникав до кафеникав цвят (снимка А). Колоноскопията показва пръснати участъци на зачервяване, но без видимо задебеление. Взети са биопсии (снимка В).
Каква е диагнозата?
Детето има рядката наследствена болест на Волман (Wolman).
Болестта на Волман е автозомно рецесивно заболяване, което води до дефицит на ензима кисела липаза. Може да се прояви в ранното детство или по-късно в живота. Липсата на ензима води до невъзможност за разграждане на двата основни хидрофобни липида в тялото – триглицериди и холестеролови естери. Настъпва натрупване на липидни естери в различни органи. Децата с болест на Волман обикновено се раждат след нормална бременност, но често при близко родствени родители.
Водещите симптоми са диария, повръщане, нарушен растеж, уголемен черен дроб и слезка, както и калцификати в надбъбречните жлези. Компютърната томография установява хипертрофията на надбъбречните жлези с калцификати в тях, както и задебелената стена на дебелото черво.
Ендоскопското изследване показва жълто-кафяво задбеление на лигавицата в дванадесетопръстника и дебелото черво, което насочва към отлагане на липиди. Хистологичното изследване демонстрира голямо количество „пенести“ макрофаги.
Прогнозата на заболяването е лоша. То обикновено прогресира към нарушен растеж, жълтеница, полиорганна недостатъчност и смърт.
Източник: Gastrointestinal Manifestations of a Rare Lipid Storage Disorder Yilmaz, Mine Merve et al. Gastroenterology, Volume 161, Issue 4, e5 – e6
