Майката на 7-годишно момче е диагностицирана с генетичното заболяване фамилна аденоматозна полипоза (ФАП). При него в дебелото черво се развиват стотици до хиляди полипи (като килим) и дългосрочният риск от рак на дебелото черво, без да се вземат мерки, е практически 100%. Направен е генетичен тест на детето и то също има мутацията в APC гена за фамилна аденоматозна полипоза. Сега майката се интересува какво трябва да се направи за детето.
Въпросът е за подготовка за американски изпит. Възможните отговори са:
А) Колоноскопия на 10 до 12-годишна възраст
В) Колоноскопия сега
C) Колоноскопия на 45-годишна възраст според общите препоръки за скрининг
D) Ехография на черен дроб и туморен маркер алфа-фетопротеин
Помислете преди да продължите да четете, защото следва верния отговор.
Пациентите с фамилна амилоидозна полипоза имат огромен риск от възникване на рак на дебелото черво, затова скринингът при тях започва много по-рано. Отговор С е грешен. Не може да се чака до 45-годишна възраст, както е стандартно при хората от общата популация (без фамилна обремененост и без генетични заболявания).
Верният отговор е А – скринингът с колоноскопия трябва да започне между 10 и 12-годишна възраст. Вижте снимка отдолу в коментар на множество полипи в дебелото черво. При колоноскопиите е невъзможно да се отстранят абсолютно всички полипи, затова се препоръчва отстраняването на тези с размер над 1 см или с рискови характеристики за напреднали предракови състояния (дисплазия).
Колоноскопия сега (отговор В) ще е прекалено рано. В нито един регистър на заболяването не е докладван случай на рак преди 10-годишна възраст. Рискът от рак на дебелото черво при ФАП във възрастта 10-15 години е около 0.2%, а във възрастта 15-20 години – 1.3%. Затова е по-добре да се изчака до 10-12 годишна възраст.
Отговор D е даден, защото пациентите с ФАП имат повишен риск от рядък рак на черния дроб, наречен хепатобластом. Но той почти винаги се развива на възраст ПОД 5 години, а пациентът от случая вече е на 7. Освен това няма убедителни данни, които да подкрепят ползата от скрининг чрез ехография и туморния маркер алфа-фетопротеин при деца с ФАП.
Възрастта на скрининг чрез колоноскопия се определя от наличието на рискови фактори. Ако няма такива, трябва да имате скринингово изследване на 45-годишна възраст. Кажете го на вашите близки. Днес също открих рак на дебелото черво, за съжаление. Ако имаше скрининг, нямаше да се стигне до тук. Повече хора трябва да го знаят.
Източник: ASGE GESAP Plus
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
