41-годишен мъж забелязва, че кожата му пожълтява. Преди 10 години е имал операция за отстраняване на жлъчния мехур и част от черния дроб поради наличие на камъни в тях. Тогава са установени високи стойности на чернодробния ензим GGT. В следващите години е лекуван с урсодезоксихолева киселина, но GGT остава повишен. Преди месец мъжът е използвал медикамент против кашлица и след това е забелязал пожълтяване на очите и кожата.
Лабораторните изследвания показват ниски тромбоцити 90, нормални коагулационни показатели, хемоглобин и левкоцити. Чернодробните ензими са повишени – ALT 44, AST 53, GGT 1023, ALP 381. Билирубинът е силно повишен – общ 243, директен 180. Изследванията за вирусен хепатит, церулоплазмин, IgG, IgG4, алфа-фетопротеин и маркерите за автоимунен хепатит са в нормални граници. Компютърната томография показва неравна форма на черния дроб, уголемена слезка, свободна течност в коремната кухина (асцит), разширена порталната вена и разширени вени (варици) на стомаха. Магнитно-резонансното изследване (MRCP) демонстрира разширени жлъчни пътища в черния дроб. Проведена е чернодробна биопсия, която доказва чернодробна цироза и изразена пролиферация на малките жлъчни пътища.
Каква е диагнозата?
Пациентът има дългогодишна задръжка на жлъчни продукти (холестаза), която е прогресирала до жълтеница, цироза и портална хипертония. Генетично изследване доказва мутация в ABCB4 гена, което поставя диагнозата прогресивна фамилна интрахепатална холестаза тип 3 (PFIC-3).
Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза е наследствено заболяване, дължащо се на нарушено отделяне на жлъчния сок. Това води до увреждане на жлъчните пътища, фиброза, портална хипертония и цироза. Типично е образуването на жлъчни камъни в черния дроб и жлъчния мехур. Симптомите често са неспецифични – сърбеж, пожълтяване на кожата, усложнения на порталната хипертония, като кървене от стомашно-чревния тракт. Чернодробната биопсия обикновено показва фиброза, увреждане на жлъчните пътища и пролиферация на малките жлъчни канали. Диагнозата се поставя чрез доказване на генетичната мутация. Въпреки терапията с урсодезоксихолева киселина за 10 години състоянието е прогесирало до цироза. Няма специфично лечение. Единствената терапевтична възможност е чернодробна трансплантация.
Лечението с урсодезоксихолева киселина е продължено, но след месец състоянието на пациента рязко се влошава. Пациентът е включен в списък за трансплантации и продължава да приема хепатопротективни медикаменти.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: iu Y, Zhu P, Xiang H. A Case of Cholestasis in an Adult Male: The Mystery of a Long-Unresolved Condition. Gastroenterology. 2024 Nov 28:S0016-5085(24)05749-4.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
