57-годишна жена постъпва в болница поради повишени чернодробни ензими, коремна болка, диария, значителна загуба на килограми и поява на кожен обрив. В миналото е имала остра алергична реакция (анафилаксия) след приложение на контрастно вещество при образно изследване.
Прегледът регистрира кожен обрив от еднородни малки зачервени петна (макули) по корема и бедрата. Установява се уголемен черен дроб, слезка и периферни лимфни възли. Кръвните изследвания показват анемия с хемоглобин 94 (нормоцитна, нормохромна), ниски тромбоцити 97, леки коагулационни отклонения и повишени чернодробни енизми – AST 60, ALT 56, GGT 324, ALP 1277. Образните изследвания (ехография и КТ) на корема потвърждават уголемен черен дроб и слезка, но без данни на цироза. Налице е умерено количество свободна течност в коремната кухина (асцит) и белези за повишено налягане в порталната венозна система (портална хипертония). Гастроскопията установява разширени вени (варици) на хранопровода и портална гастропатия.
Изследванията за вирусен хепатит са отрицателни. Нивото на ACE е в референтни граници. Костно-мозъчна биопсия демонстрира грануломатозно възпаление (миелит). Биопсиите от кожа и лимфен възъл показват инфилтрация от мононуклеарни клетки. Поради липса на диагноза е проведена и биопсия на черния дроб. Тя установява разширени портални структури с неравен контур, инфилтрация от множество мастоцити, понякога в атипични форми и фокална некроза, но без данни за фиброза. Имунохистохимичното изследване за C-KIT е положително. При преразглеждане на кожните биопсии също се откриват редки пръснати мастоцити с положителен резултат за (C-KIT+).
Каква е диагнозата?
Комбинацията от описаните находки е характерна за агресивна системна мастоцитоза (СМ). Тя се характеризира с инфилтрация на различни органи от мастоцити. Допълнително генетично изследване потвърждава D816V мутация в C-KIT гена.
Оплакванията се дължат на инфилтрация на моноклонални мастоцити в различни органи (уголемен черен дроб, слезка и лимфни възли), както и на отделяне на биологично активни медиатори от мастоцитите (уртикария, диария, коремна болка). Кожното засягане обикновено е хомогенно под формата на малки петна или пъпки по корема и крайниците. Типично е повишението на чернодробния ензим алкална фосфатаза ALP. Може да се наблюдава нециротична портална хипертония поради блокиране на кръвотока в синусоидите (капиляри) и венозните съдове от масивната мастоцитна инфилтрация.
Диагнозата системна мастоцитоза обикновено се поставя със забаване. И при този случай лекарите първо са мислили за лимфопролиферативно заболяване или саркоидоза и са провели съответните тестове за тях.
Лечението е циторедуктивно, като при жената е започната терапия с кладрибин. За облекчение на симптомите може да се приложат и медикаменти, които са насочени против дегранулация на мастоцитите (Н1 и Н2-блокери). Контролните изследвания след 6 месеца показват значително подобрение с нормализиране на чернодробните ензими, пълната кръвна картина и коагулационните показатели.
Лекарите трябва да подозират системна мастоцитоза при нециротична портална хипертония, анамнеза за анафилактични реакции в миналото и типичен кожен обрив. Поставянето на тази диагноза е невъзможно, ако не се чете редовно.
Източник: A Case of Unexplained Cutaneous Lesions, Cholestatic Hepatitis, and Noncirrhotic Portal Hypertension in a Female Patient Carvão, Joana et al. Gastroenterology, Volume 159, Issue 4, e13 – e15
