31-годишен мъж от евейски произход отива на преглед поради гадене, коремен дискомфорт, ранно засищане и епизодично повръщане. Лабораторните изследвания са напълно нормални, но ехографията на коремни органи установява силно уголемена слезка. Компютърната томография потвърждава максимален диаметър на слезката 28 cm (снимка А1), като в нея се забелязват формации с размер до 6 cm.
Долната част на слезката се напипва под пъпа. Нови лабораторни изследвания показват ниски тромбоцити 70 (норма 150 – 450). Стойностите на чернодробните ензими, възпалителния маркер CRP, серологични изследвания за инфекциозни и ревматологични заболявания са нормални. Позитрон-емисионна томография с КТ (ПЕТ-КТ) показва повишено натрупване на маркирана глюкоза във формациите в слезката и в костния мозък на бедрената кост (снимка А2). Направена е костномозъчна биопсия, която установява дифузни инфилтрати от хистиоцити, чиято цитоплазма има вид на „смачкана хартия“ (снимка В).
Каква е дианозата?
Това е най-честото лизозомно заболяване – болест на Гоше. Причинява се от мутации в гена GBA и води до патологично натрупване на липида глюкоцереброзид, който не може да бъде разграден. Заболяването е по-често срещано при евреи ешкенази. Най-често протича с уголемяване на слезката и черния дроб, засягане на костния мозък, стомашно-чревни оплаквания, костна болка и лесна уморяемост. Средната възраст при поставяне на диагноза е 20 години. Диагнозата се потвърждава чрез измерване активността на ензима бета-глюкозилцерамидаза (бета-глюкозидаза), която при пациента от случая е силно намалена.
Болестта на Гоше е важна причина за уголемяване на слезката (спленомегалия). По-малките формации в нея са често срещани и се откриват в една трета от случаите. Повишената активност в тях и в костния мозък се обяснява с активиране на макрофагите. Хистологичното изследване на костния мозък или слезката открива клетки на Гоше с натрупване на глюкоцереброзид в цитоплазмата на макрофагите, което ѝ придава вид на „смачкана хартия“.
При навременна диагноза прогнозата на болестта на Гоше (тип 1, без неврологично засягане) е отлична. Лечението включва заместване на засегнатия ензим и редукция на субстратите.
Източник: Massive splenomegaly Giladi, Moshe et al. European Journal of Internal Medicine, Volume 114, 124 – 125
