52-годишен мъж в добро здраве изведнъж забелязва черни изхождания, усеща коремна болка и започва да губи килограми от 4 месеца. Не е ползвал антибиотици скоро и няма установени сериозни заболявания. При прегледа коремът е мек с лека болезненост около пъпа. Лабораторните изследвания показват анемия с хемоглобин 66 g/l, нормални чернодробни ензими, нисък общ белтък 49 g/l и нисък албумин 27 g/l. Рутинното изследване на урината е нормално. Гастроскопията е нормална и множеството взети биопсии не показват проблем.
Колоноскопията установява петнисто зачервяване, но без активно кървене (снимка А в коментар отдолу). Взети са общо 8 биопсии от различни участъци на дебелото черво. Компютърната томография на корема показва задебелени и разширени гънки на тънкото черво (илеум) – снимка В в коментар отдолу. Проведена е ентероскопия, която открива множество зони в тънкото черво, където лигавицата е разязвена и оголена (снимка С в коментар отдолу). Взети са 4 биопсии от тънкото черво.
Изследвани са допълнително следните антитела, които са отрицателни: anti-dsDNA, ANA, Anti-Ro, Anti-La, Anti-LKM1, Anti-Scl-70, Anti-SMA, Anti-U1-snRNP, AMA, anti-SmD1, c-ANCA и p-ANCA. Електрокардиограмата и компютърната томография на гръдния кош са нормални.
Каква е най-вероятната диагноза? Какво трябва да се направи?
Диференциалната диагноза при описания пациент с черни изхождания, коремна болка и загуба на килограми включва исхемична ентеропатия, възпалително чревно заболяване, лимфом, туберкулоза и системни автоимунни заболявания. Находката при колоноскопия (петнисто зачервяване) насочва към исхемичен колит, но компютърната томография изключва стеснения и болести на съдовете. Все пак заболяване на малките съдове не може да бъде отхвърлено.
Хистологичният резултат от биопсиите показва отлагания на хомогенен, аморфен материал, най-вече в лигавицата. Оцветяването по Конго-Рот е положително и поставя диагнозата – чревна амилоидоза. Тя може да имитира исхемичен колит. Важно е да се установи нейната причина (етиология). Оцветяването за транстиретин имунопероксидаза е отрицателно. При имунофиксационна електрофореза на серум и урина се установява М-пик. Биопсията на костен мозък открива 17% плазматични клетки, което потвърждава диагнозата множествен миелом.
Следващата стъпка е да се определи засягането на други органи от амилоидозата. Оценката на сърдечната функция показва повишени стойности на тропонин Т и NT-proBNP, както и значително задебеляване на лявата камера с лек перикарден излив при ехокардиография. Пациентът е диагностициран и със сърдечна амилоидоза.
При амилоидоза има извънклетъчно натрупване на неразтворим протеинов материал. Засягането на храносмилателната система е рядко при амилоидоза, дължаща се на множествен миелом. Чревната амилоидоза протича с кървене, нарушено усвояване на храителни вещества (малабсорбция), протеин-губеща ентеропатия, нарушена перисталтика (мотилитет) и псевдо-обструкция. Окончателната диагноза е амилоидоза на дебелото черво и сърцето.
Пациентът получава терапия за множествения миелом (bortezomib, cyclophosphamide, dexamethasone, daratumumab), като постига значително подобрение на оплакванията и лабораторните резултати. Той продължава да е жив година и половина след поставянето на диагнозата. Автоложна костномозъчна трансплантация не е препоръчителна при него поради потенциално леталната сърдечна амилоидоза.
Източник: Unusual cause of tarry stool: What do you think? Liu, Wei et al. Gastroenterology
