31-годишна жена търси второ мнение за епизодична коремна болка и редуване на диария и констипация от повече от 10 години. Понякога забелязва мазен слой над водата в тоалетната чиния, но няма кръв в изхожданията, нито загуба на тегло. Преди около 10 години е провеждана компютърна томография (вижте снимката) за подобни оплаквания. Наскоро е извършена гастроскопия и колоноскопия с нормални резултати, включително от взетите биопсии. Пациентката не приема никакви лекарства, не пуши и не пие алкохол.
Лабораторните резултати показват нормални стойности на кръвната картина, биохимичен панел и витамини А, D и E. Серумният трипсин е намален 98 ng/ml (норма 180 – 885).
Какво е най-вероятното обяснение за наличните оплаквания?
Компютърната томография показва пълна мастна трансформация на панкреаса. В комбинация с епизодичните оплаквания и наличието на стеаторея (повишено количество мазнини в изхожданията) най-вероятната причина е екзокринна панкреасна недостатъчност. Тя може да се развие поради различни заболявания на екзокринния панкреас, вкл. остър панкреатит, хроничен панкреатит и рак на панкраеса, както и след операция на органа. По-редки причини са муковисцидоза и редки генетични синдроми.
Поради ранното начало на оплакванията и образните данни за мастна трансформация на панкреаса, лекарите подозират генетичен синдром. Но пациентката няма други белези, характерни за муковисцидоза (белодробни оплаквания), синдром на Швахман-Даймънд (аномалии на скелета и цитопении) или за синдром на Johanson-Blizzard (забавяне в развитието, дисмофорфични промени). Проведено е тестване на генетичен панел. Установен е вариант с неясно значение (VUS) в CEL гена (карбоксил-естер липаза). Други подобни варианти са свързани с диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта, тип 8 (MODY8). Синдромът MODY8 се характеризира с панкреасна липоматоза и екзокринна панкреасна недостатъчност, настъпващи преди 20-годишна възраст. По-късно почти винаги се развива захарен диабет и панкреасни кисти. Няма установена асоциация с повишен риск от рак.
Бащата на пациентката също е изследван и се установява, че има същия вариант в CEL гена.
Започнато е лечение с панкреасни ензими (48 000 единици липаза с всяко хранене) и пациентката има значително подобрение на оплакванията. Провежда се годишен скрининг за дефицит на мастноразтворими витамини и периодични образни изследвания за поява на панкреасни кисти.
Източник: An Unusual Cause of Diarrhea in Young Adulthood Bejjani, Joseph et al. Gastroenterology, Volume 164, Issue 6, e1 – e2
