19-годишна жена отива на преглед поради коремна болка и диария от няколко години. Тя има лактозна непоносимост, камъни в бъбреците, рефлуксна болест, синдром на раздразненото дебело черво и множество полипи в дебелото черво, установени в миналото. Приема единствено омепразол и витамин Д. Тя е фамилно обременена за рак на дебелото черво.
Прегледът на пациента е нормален. Последната гастроскопия е била преди 4 години с нормален резултат. Проведена е колоноскопия, която установява около 40 полипа на широка основа в дебелото черво с размери между 5 и 15 mm (Снимки А-С). Хистологичният резултат показва уголемени нервни снопове с вретеновидни клетки и ганглийни клетки (снимка D). Оцветяването за протеин S-100 е положително (снимка E).
Каква е диагнозата и какво е терапевтичното поведение?
Ендоскопските и хистологичните находки отговарят на критериите за рядкото заболяване ганглионевроматозна полипоза. Полипите са ганглионевроми – ектодермални неоплазми на ганглийните клетки на симпатиковата нервна система. Те са хамартоми и нямат характерни особености за специфичното им разпознаване им по време на колоноскопия. Хистологичното изследване е много типично – установяват се ганглийни клетки, клетки на Шван и нервни влакна при стандартно оцветяване с хематоксилин и еозин. Оцветяването за протеин S-100 е положително.
Ганглионевромите са обикновено доброкачествени и могат да се срещнат в корема, гръдния кош, шията и надбъбречните жлези. В редки случаи се откриват и в храносмилателния тракт. Ганглионевромите се класифицират в 3 подгрупи – полипоидни ганглионевроми, дифузна ганглионевроматоза и ганглионевроматозна полипоза. Последната, както в този случай, протича с многобройни полипи (над 20) с различен размер (~ 2 cm). Може да бъде свързана с други заболявания – множествена ендокринна неоплазия (MEN 2B), неврофиброматоза 1, ювенилна полипоза, нефамилна аденоматозна полипоза, туберозна склероза.
Пациентът провежда генетично изследване с панел от гени – BMPR1A, NF1, PTEN, RET и SMAD4, асоциирани с ганглионевроматозна полипоза, но има отрицателен резултат за всички.
Оптималното терапевтично поведение и проследяване не е изяснено. Не съществуват общоприети научно базирани препоръки. Пациентите с многобройни полипи, симптоматично протичане и злокачествена трансформация може да се нуждаят от хирургично отстраняване на дебелото черво.
Източник: A Most Unusual Polyposis Aryan, Mahmoud et al. Gastroenterology, Volume 162, Issue 3, e14 – e16
