69-годишен мъж постъпва в болница поради диария, ранно засищане и загуба на 20 килограма телесно тегло за последните две години. Преди началото на тези оплаквания не е имал никакви сериозни заболявания. Сега съобщава за 3-4 воднисти изхождания, без примеси на кръв. Наскоро мъжът се е пенсионирал от работата си като химик, не е пътувал извън САЩ и не е имал контакти със заразно болни. Няма фамилна обремененост за заболявания на храносмилателната система.
В миналото е бил преглеждан от гастроентеролог и началните изследвания – пълна кръвна картина, биохимичен панел, ANA и компютърна томография на корем и малък таз са били нормални. Серологичните изследвания за глутенова ентеропатия и фекалните тестове за инфекциозни причинители са отрицателни.
Преди една година пациентът е откаран в болница поради инсулт (ляв таламичен), последван от тромбоза на дълбоките вени. След това мъжът започва да има проблеми с баланса и слабост, включително усещане, че „ходи по памук“. Развиват се кожни промени, подобни на тези при склеродермия, илюстрирани на снимките. Нови лабораторни изследвания вече показват желязодефицитна анемия с хемоглобин 94. Фекалният калпротектин, фекалната еластаза, CRP и витамин D са в референтни граници.
С оглед на новоустановената анемия отново е направена компютърна томография на корем и малък таз,. Открива се задебелена стена на стомаха и тънкото черво (йеюнум), както и горногранични размери на черния дроб и слезката. Повторна гастроскопия и колоноскопия с множество биопсии имат напълно нормален резултат. Специфични оцветявания за амилоидоза и болест на Уипъл са отрицателни. Сцинтиграфско изследване за изпразването на стомаха е в референтни граници. Проведено е ендоскопско ехографско изследване на стомаха, което открива фина гранулираност, но биопсиите отново са нормални. Забелязват се леко уголемени лимфни възли в гастрохепаталния лигамент. Те са биопсирани, но резултатът изключва злокачествено хематологично заболяване.
В следващите месеци пръстите на пациента започват да посиняват при излагане на студ. Нови образни изследвания откриват двустранни плеврални изливи и малко количество течност в коремната кухина (асцит). Установява се и нисък тестостерон 56, захарен диабет тип 2 с гликиран хемоглобин 8.5%, намалена функция на щитовидната жлеза с TSH 7.66. Изтръпването и слабостта на крайниците също прогресира. Електромиографско изследване (ЕМГ) потвърждава демиелинизираща полиневропатия. Лабораторният резултат за VEGF (съдов ендотелен растежен фактор) е силно повишен 1367. Електрофореза на серумни протеини открива IgG ламбда М-пик, а електрофореза на протеини в урината открива IgG ламбда ивица. Изследване на костите установява склеротична лезия в дясната раменна кост (снимка отдолу в коментар).
Каква е диагнозата?
С прогресирането на заболяването при пациента се наблюдават все повече симптоми от различни органи, което насочва към системен процес. Неговите характеристики са периферна невропатия, IgG ламбда моноклонална гамапатия, кожни промени, вкл. феномен на Рейно, водещи до рядката диагноза POEMS синдром (полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонално плазмоклетъчно заболяване, кожни промени).
POEMS синдром е рядък паранеопластичен процес. Поставянето на диагноза изисква наличие на два задължителни критерия (полиневропатия и моноклонално плазмоклетъчно заболяване), поне един главен критерий (остеосклеротични или смесени лезии, повишени нива на VEGF, болест на Castleman) и поне един малък критерий (органомегалия, извънсъдово обемно натоварване, ендокринопатия, кожни промени, папиледем, тромбоцитоза или полицитемия). Мъжът от случая отговаря на двата задължителни критерии, в комбинация с два главни критерия и 5 малки критерия. Вероятно неговия инсулт и тромбоза на дълбоките вени са последствие от протромботичното състояние, провокирано от подлежащото злокачествено заболяване. Около 30% от пациентите с POEMS синдром имат тромботични инциденти.
Диагнозата POEMS синдром обикновено се забавя, както и в този случай, поне 2-3 години от началото на оплакванията. Обикновено не всички диагностични критерии са налични първоначално. Много от симптомите може да се отдадат (погрешно) на други причини.
Хроничната диария не е критерий за поставяне на диагноза, но е свързана с POEMS синдром поради повишена VEGF-медиирана съдова пропускливост или чрез вторично отлагане на амилоид. Диарията е нехарактерен начален симптом.
Проведена е костна биопсия на склеротичната лезия на дясната раменна кост, която потвърждава остеосклеротичен миелом – причината зад паранеопластичния POEMS синдром. Тъй като формацията е малка, е взето решение само за лъчелечение, след което симптомите бързо се подобряват. VEGF нивата се стабилизират, поради което химиотерапията е отложена.
Източник: Gastro Curbside Consult: A rare cause of chronic diarrhea and peripheral neuropathy Kang, Hansol et al. Gastroenterology
