27-годишен мъж постъпва в болница поради ректално кървене. В миналото е имал тромбоза на дълбоките вени и белодробна емболия, поради което провежда лечение с антикоагулант. На 10-годишна възраст му е поставена диагноза синдром на Елерс-Данлос.
Прегледът открива силно разширени (варикозни) вени на долните крайници, като единият крак е видимо асиметричен поради хипертрофия. Майката на пациента е забелязала асиметрията, когато е бил на 4-годишна възраст. Лекарите установява хипереластична кожа и стави. Средният пръст на лявата ръка също е хипертрофирал. В коремната област се забелязва и напипва формация, която в миналото е уточнена с компютърна томография като „десностранна хипертрофия на подкожната мастна тъкан“.
Лабораторните изследвания за вродена и придобита тромбофилия са отрицателни. Колоноскопията открива язва в ректума и хиперпластични полипи в ректума и сигмата, които са отрстранени.
Каква е диагнозата?
Американските лекари провеждат нови генетични изследвания, които отхвърлят диагнозата синдром на Елерс-Данлос и я заменят с далеч по-непознатия синдром на Клипел-Треноне.
Синдромът на Клипел-Треноне се характеризира с триадата от варикозни вени, кожни капилярни малформации (родилни петна) и хипертрофия на костите или меките тъкани. Описан е за първи път през 1900 г. от двамата френски лекари. През 1907 г. Вебер демонстрира наличие на артерио-венозни малформации (ангиодисплазии) при част от тези пациенти, затова понякога синдромът се нарича и Клипел-Вебер-Треноне. Генетичното заболяване може да бъде усложнено с тромбози, белодробна емболия и масивно кървене от храносмилателния тракт.
Източник: AlSheef M, Alotaibi H, Zaidi ARZ, Bauones S, Kullab GJ, AlShaikh M. Case Report: Klippel-Trenaunay Syndrome – Recurrent Venous Thromboembolism and Vascular Malformation. Int Med Case Rep J. 2020;13:195-200
