9-годишно момче постъпва в болница поради коремна болка и диария от 3 месеца и кожен обрив, който се задържа през последната година. На 6-месечна възраст е установен дефицит на цинк с неясна етиология (причина). Оттогава пациентът получава суплементация с цинк. Сстанал е на началната доза без промяна поради липса на лесен достъп до специалист по време на COVID-19 пандемията.
Прегледът установява нисък ръст – под 5-ия персентил за възрастта. Забелязват се зачервени, люспести плаки по ходилата и колената (снимка А), в гънката между глутеалните мускули, около устата и носа (снимка С). Нивото на цинк в кръвта е 59 mcmol/L (норма 68 – 111 mcmol/L), а ензимът алкална фосфатаза е нисък. Генетично изследване открива вариант с неясно клинично значение в SLC39A4 гена, който кодира цинков транспортен протеин.
Каква е диагнозата?
Китайските лекари поставят диагноза ентеропатичен акродерматит – автозомно рецесивно заболяване, което води до дефицит на цинк. Дозата на приемания цинк през устата е повишена според теглото и след две седмици оплакванията намаляват значително. След 6 месеца момчето се чувства добре и няма оплаквания.
Представянето на случая ми отне време и усилия. Ако е бил полезен и интересен, моля за палец нагоре.
Източник: Acrodermatitis Enteropathica; Mutong Zhao, M.D., and Chunping Shen, M.D.; NEJM
