16-годишно момче постъпва в болница поради внезапно пожълтяване на кожата и коремна болка. Лабораторните изследвания установяват повишени чернодробни ензими – AST 429, ALT 557, GGT 352, ALP 287, повишен общ билирубин 171 и директен билирубин 92. Първоначално китайски лекари поставят диагноза остър хепатит и предписват лечение с урзодезоксихолева киселина и хепатопротектор. Пожълтяването остава без особена промяна.
След около една година лекарите подозират автоимунно чернодробно заболяване и започват лечение с кортикостероид (преднизон) и имуносупресор (азатиоприн). Отново не се отчита особено подобрение, а пациентът вече е развил повишено окосмяване и хиперпигментация на лицето. Поради нов епизод на коремна болка е направена рентгенография на корема, където има съмнение за непълна чревна обструкция. Преднизон и азатиоприн са спрени, прекратено е храненето през устата, проведена е стомашна декомпресия и лечение с антибиотик. Регистрира се частично подобрение на коремната болка, но чернодробните изследвания остават високи. Допълнителни изследвания показват отрицателни резултати за вирусен хепатит, автоимунни чернодробни заболявания и метаболитни заболявания (болест на Уилсън и хемохроматоза).
Компютърната томография и магнитно-резонансната томография показват уголемена слезка и жлъчен мехур, омазняване на черния дроб и разширени дебелочревни бримки. Проведена е чернодробна биопсия, която открива изразена холестаза и фокално натрупване на тъмнокафяв пигмент в хепатоцитите и Купферовите клетки. Тези отлагания демонстрират двойно пречупване на поляризираната светлина с класическа конфигурация на „Малтийски кръст“. Допълнително разпитване на роднините на момчето установява, че и те имат дългогодишна чувствителност на светлина.
Каква е диагнозата?
Типичните находки на чернодробната биопсия под поляризирана светлина заедно с данните за фоточувствителност водят до диагнозата еритропоетична протопорфирия (ЕПП).
Еритропоетична протопорфирия е наследствено заболяване, причинено от дефицит на ферохлатаза (финален ензим в синтеза на хем), което води до натрупване на протопорфирини в еритроцитите и жълчно-чернодробната система. Класическото протичане е остро с болезнена фоточувствителност след излагане на слъчева светлина. В редки случаи водещата изява може да е чернодробна.
Лечението на еритропоетична протопорфирия е насочено върху намаляване на циркулиращите в организма протопорфирини и подобряване качеството на живот. Водещо е избягването на слънчева светлина. Наскоро е одобрено и ново лекарство – афамеланотид, което подобрява толеранса към слънчевата светлина. Докладвани са и случаи с обменна еритроцитна трансфузия за замяна на увредените еритроцити с донорски.
След няколко месеца чернодробните показатели на пациента значително се подобряват чрез избягване на слънчева светлина, но не се нормализират напълно. Назначават се няколко обменни еритроцитни трансфузии, които стабилизират състоянието и няма данни за прогресия.
Пациентът от случая има няколко грешни диагнози и неуспех от лечението с имуносупресори и хепатопротектори. Лекарите трябва да са запознати с различните видове порфирии и да питат пациентите за фоточувствителност и наследственост.
Източник: A mysterious abdominal pain Zeng, Qingmin et al. Gastroenterology
