9-годишно момче е прието в болница поради ректално кървене още от раждането. Досега е имало многобройни хоспитализации в различни болници и са поставени диагнозите улцерозен колит и еозинофилен гастроентерит. Но язвите в храносмилателната система не се подобряват от лечение с кортикостероид и инфликсимаб.
Сегашните лабораторни изследвания са в референтни граници с изключение на високи стойности на тромбоцити и имуноглобулин Е (IgE). Ендоскопските изследвания установяват многобройни язви в храносмилателната система (снимка А – стомах при гастроскопия, снимка В – тънко черво при капсулна ендоскопия, снимка С – дебело черво при колоноскопия). Взетите биопсии демонстрират голям брой еозинофили и инфилтрация от лимфоцити и неутрофили.
Започнато е лечение с талидомид (!?) и контролни изследвания след 3 месеца показват значително подобрение с намаляване на язвите (снимка отдолу в коментар). Новите биопсии установяват атрофия на жлезите и инфилтрация от лимфоцити. Имунохистохимично изследване диференцира инфилтрация от NK (natural killer) клетки.
Каква е диагнозата?
Инфилтрацията от NK клетки е изключително необичайна и китайските лекари преразглеждат миналите хистологични изследвания, където откриват същите NK клетки. Първоначално те са били пропуснати поради големия брой еозинофили. Поставена е диагноза индолентно NK-клетъчно лимфопролиферативно нарушение (iNKCLPD) – рядко заболяване с по-малко от 50 докладвани случая в световен мащаб. Генетичен анализ открива вродена SESN3 мутация.
Наличието на множество язви, включително в стомаха и тънкото черво НЕ е типично за улцерозен колит. Тогава лекарите трябва да търсят други диагнози, включително и изключително редки такива.
Източник: He C, Lin C, Li M, Sun Y. A 9-year-old patient with indolent NK cell lymphoproliferative disorder: What role does an inherited SESN3 mutation play? Dig Liver Dis. 2023;S1590-8658(23)01012-5.
