39-годишна жена се оплаква от главоболие. Проведено е магнитно-резонансно изследване, което установява 2 менингиома в десния фронтален дял. Мозъчните тумори са отстранени чрез операция и хистологичен резултат е доброкачествен (WHO G1).
Един месец по-късно нейният 41-годишен брат е диагностициран с рак на дебелото черво в напреднал стадий IV. Жената е насочена за консултация с гастроентеролог. Тя не приема никакви лекарства и няма коремни оплаквания. Един от нейните дядовци е имал рак на стомаха, но родителите ѝ нямат онкологични заболявания. Тя си спомня, че изследването за синдром на Линч при нейния брат е било отрицателно.
Прегледът и лабораторните изследвания на жената са изцяло нормални. Проведена е колоноскопия, при която се откриват 17 полипа в дебелото черво. Най-големият е тубуловилозен аденом с размер 15 mm (снимка А и В). От останалите полипи 8 са тубуларни аденоми (размер 3 – 10 mm, снимка С) и 7 са хиперпластични полипи.
Каква рядка диагноза може да обясни ситуацията?
Жената има рядкото наследствено заболяване NTHL1-асоциирана полипоза (НАП). То е описано наскоро и се унаследява автозомно рецесивно. Мутациите в NTHL1 гена в хромозома 16 водят до нарушена възможност за поправка на грешки в ДНК, засягащи пиримидиновите бази цитозин (С) и тимин (Т).
Честотата на NTHL1-асоциирана полипоза е 1 на 114 770 в европейската популация. Освен дебелочревен рак, може да се развият и менингиоми, рак на пикочния мехур, базалноклетъчен карцином на кожата и др. Скринингът при тези пациенти за рак на дебелото черво трябва да започне от 25-30 годишна възраст.
Източник: A Case of Multiple Adenomatous Colon Polyps and Meningiomas Liu, Keith et al. Gastroenterology, Volume 161, Issue 3, 811 – 813
