48-годишен мъж отива в спешно отделение поради силна коремна болка от 3 дни. Той често кърви от носа (епситаксис) и има разширени съдове (хемангиоми) в слезката. Лабораторните изследвания показват повишени стойности на неутрофили 8.9, общ билирубин 57, AST 118, ALT 303, D-димер 361 и нисък хемоглобин 66. Проведена е спешна компютърна томография на корема, която установява многобройни съдови малформации в черния дроб и слезката, както и руптура (разкъсване) на тумор в слезката (снимки отдолу в коментар). Бащата на пациента също е имал подобни оплаквания и находки.
Каква е диагнозата?
Проведена е спешна операция за отстраняване на слезката, при която е взета биопсия от черния дроб. Хистологичният резултат показва разширени чернодробни капиляри, подобни на хемангиоми. Руптуриралият тумор в слезката се оказва хемангиоендотелиом. Пациентът изпълнява критериите от Кюрасао за диагнозата наследствена хеморагична телеангиектазия, известна още като болест на Ренду-Ослер-Вебер.
Заболяването се унаследява по автозомно доминантен път и до една трета от пациентите имат съдови малформации в черния дроб. Лечението е най-вече поддържащо, но в тежки случаи може да се стигне до емболизация на чернодробната артерия или дори трансплантация.
Докато чака за чернодробна трансплантация пациентът развива чернодробна и бъбречна недостатъчност и умира от полиорганна недостатъчност 14 дни след постъпването в болница.
Източник: Li H, Liu H. Recurrent Epistaxis and Diffuse Hepatic and Splenic Vascular Malformations. Gastroenterology. 2021;161(3):807-808.
