47-годишна жена постъпва в болница поради болка в долната дясна част на корема. Оплакванията са започнали преди 3 дни и прогресивно се влошават. Болката е остра с интензитет 7/10 и е придружена с гадене, повръщане, диария, загуба на апетит и отпадналост. Няма облекчаващи или влошаващи фактори. Пациентът не е повишавал телесната температура. Прегледът установява болезненост в долната дясна част на корема и отслабена чревна перисталтика. Жената няма сериозни придружаващи заболявания, нито предходни операции.
Лабораторните изследвания показват повишени левкоцити 14.5 (72% неутрофили), нормални стойности на хемоглобин, тромбоцити и метаболитен панел. Компютърната томография установява неусложнен апендицит (не се открива свободен въздух или течност в коремната кухина, нито абсцес).
Проведена е лапароскопска операция за отстраняване на апендикса. Органът изглежда леко оточен, външната му (серозна) повърхност е белезникава и няма сраствания с околните тъкани. Хистологичният резултат изненадващо открива инфилтрация от неопластични мастоцити (над 100 на микроскопско поле) и от еозинофили (снимка отдолу в коментар). Имунохистохимичните изследвания са положителни за CD117, CD25, CD2.
Каква е диагнозата?
Поради инфилтрацията от еозинофили в апендикса лекарите правят допълнителни изследвания за изключване на паразитна инфекция, които са отрицателни. Изключва се и автоимунно заболяване, което да протича с васкулит. Оцветяванията за S-100 и CD1a (за лангерхансова клетъчна хистиоцитоза) са отрицателни. Представените хистологични находки са типични за диагнозата системна мастоцитоза с инфилтрация на апендикса.
Мастоцитозата е рядко заболяване с клонална пролиферация на мастоцити. Системната мастоцитоза протича с инфилтрация на тъкани извън кожата. Най-често засегнатите органи са кости, черен дроб, слезка, лимфни възли и лигавиците на храносмилателната система. Коремни оплаквания са налични при 60-80% от пациентите със системна мастоцитоза, като водеща е коремната болка, може да има уголемяване на черния дроб и слезката, портална хипертония и свободно подвижна течност в коремната кухина (асцит).
Мастоцитите се образуват в костния мозък и по-късно мигрират към различни тъкани в тялото. Нормално в стомашно-чревния тракт 2 до 5% от мононуклеарните клетки в ламина проприя са мастоцити, т.е. средно 13 на микроскопско поле. Обикновено са разположени около нервните окончания.
Водещият критерий за поставяне на диагнозата мастоцитоза е наличие на множество струпвания с поне 15 мастоцити в костния мозък и/или други органи. Второстепенни критерии са мастоцити с абнормна морфология, като вретеновидна или незрели форми, положителни за CD2 и/или CD25, мутация в KIT D816V и повишена серумна триптаза.
Досега е описан само един друг случай на изолирано протичане на системна мастоцитоза като остър апендицит. Пациентът е проследяван в рамките на 4 години и не развива нови оплаквания, характерни за системна мастоцитоза. Серумната триптаза е в референтни граници, костмозъчната биопсия е нормална и резултатът за KIT D816V е отрицателен. Контролните образни изследвания не откриват нови подозрителни формации.
Източник: Sarwate M, Bakhshwin A. Acute Appendicitis as the First and the Only Presentation of Systemic Mastocytosis. ACG Case Rep J. 2023 Jul 7;10(7):e01089.
