21-годишен китаец се оплаква от уголемяване на крайниците, особено колената от 7 години, мазна кожа, дълбоки бръчки на лицето, повишено изпотяване и диария. Родителите му са имали близкородствена връзка. Прегледът установява дълбоки бразди по челото, бузите и скалпа (снимка А), барабанни пръсти и уголемяване на колената и глезените (снимка В). Нивото на простагландин Е2 в урината е силно повишено. Рентгеновата снимка показва множество периостални реакции и оток на меките тъкани около ставите (снимка С). Гастроскопията открива стомашен полип с размер около 1.5 cm (снимка отдолу в коментар). На повърхността му се вижда демаркационна линия, а взетите биопсии демонстрират високостепенна дисплазия. Подобен вид опасен полип е изключително рядък за неговата възраст.
Каква е диагнозата?
Генетично изследване показва хомозиготна SLCO2A1 мутация (снимка отдолу в коментар). В комбинация с характерните кожни и костни изменения е поставена дианозата пахидермопериостоза.
Пахидермопериостоза е рядко генетично заболяване, което се характеризира с удебелена кожа (пахидермия), периостоза, барабанни пръсти и стомашно-чревни аномалии. Мутацията засяга гена SLCO2A1, което води до повишени нива на простагландин Е2 (PGE2). Този простагландин може да промотира разрастване на туморни клетки, метастазиране и формиране на нови съдове (ангиогенеза).
Пахидермопериостоза може да увеличи риска от рак, особено на стомаха, което трябва да се знае от лекарите. Но това е невъзможно, ако не се чете всеки ден.
Източник: Long, B, Jiang, C, Zheng, Q, Wan, P. Pachydermoperiostosis combined with pyloric gland adenoma with foveolar-type adenoma. United European Gastroenterol J. 2023; 1–3
