39-годишен мъж отива на медицински преглед с оплаквания от подуване на корема. Съобщава, че досега не е посещавал лекари и няма никакви установени заболявания. Проведена е колоноскопия, която открива туморна формация в дебелото черво, а биопсиите показват, че е аденокарцином. Осъществена е гастроскопия, където се описва дифузна гликогенова акантоза (ГА) в хранопровода, потвърдена и чрез оцветяване с йод (снимка отдолу в коментар). Гликогеновата акантоза представлява плаки от хиперпластичен многослоен епител на хранопровода с вътреклетъчни отлагания на гликоген.
Прегледът на пациента установява и че той има макроцефалия (голяма глава), трихилемоми (доброкачествени тумори, произхождащи от външните клетки на космения фоликул) и папиломи в устната кухина. Макроцефалията, кожните и лигавичните изменения са главните критерии за диагнозата синдром на Cowden. Развитието на рак на дебелото черво и гликогеновата акантоза са допълнителни критерии за същия синдром.
Пациентът е опериран и преминава химиотерапия, но въпреки това умира след 16 месеца от перитонеалното разпространение на тумора.
Мутации в гена PTEN причиняват PTEN хамартомни туморни синдроми, между които са синдромите на Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba и PTEN-свързан протеус синдром. Над 80% от случаите на синдрома на Cowden включват мутация в PTEN гена. При описания пациент също е доказана мутация CGA (аргинин) -> TGA (стоп кодон). Пациентите със синдром на Cowden имат 30% риск от възникване на злокачествено заболяване през техния живот. Мъжът от случая не е имал поставена диагноза, защото не е посещавал лекари преди възникването на оплаквания, свързани с карцинома.
Лекарите трябва да внимават при установяването на дифузна гликогенова акантоза в хранопровода. Тя се приема за нормален вариант и случайна находка при гастроскопия, но в редки случаи може да е изява на генетичен туморен синдром.
Източник: Diffuse esophageal glycogenic acanthosis: Not always incidental Jimbo, Yasuhisa et al. Clinical Gastroenterology and Hepatolog
