Дефицит на ензима ацеталдехид дехидрогеназа 2

Каква може да е причината за промяната в цвета на кожата при този 22-годишен мъж?

При около 36% от японците, китайците и корейците консумацията на алкохол води до зачервяване на лицето (флъш), гадене и висок пулс (тахикардия). Причината най-често е дефицит на ензим, участващ в метаболизма (разграждането) на алкохола в организма – алдехид дехидрогеназа 2 (ADH2).

Клиничен случай – синдром на Алгров

16-годишно момиче от Сирия е насочено за преглед поради нисък ръст, трудно преглъщане на храни и течности и нощна кашлица от няколко месеца. На едногодишна възраст е поставена диагноза алакримия (намалено образуване или пълна липса на сълзи), а на седемгодишна възраст е установена надбъбречна недостатъчност. Последната е потвърдена чрез изследвания на адренокортикотропен хормон (АКТХ), кортизол и АКТХ стимулационен тест.

Клиничен случай – синдром на McKittrick-Wheelock

69-годишен мъж отива на преглед поради хронична диария. Лабораторните изследвания показват значително ниски стойности на натрий и калий, както и данни за остра бъбречна увреда, налагащи постъпване в болница.

Колоноскопията открива голям полип в ректума (снимка 1). Полипът е отстранен чрез мукозна резекция и хистологичният резултат е за доброкачествен тубуловилозен аденом без белези за преход в карцином (снимка 2).

Рискови групи за рак на дебелото черво и скрининг

Излязоха нови американски препоръки за рисковите групи и скрининга за рак на дебелото черво. Буквално всеки трябва да прочете тази информация. Тя може да спаси животи.
 
Препоръките са обобщени като „съвети за най-добра практика“, които трябва да се познават от лекарите и пациентите:
 
Съвет 1: С висок риск за рак на дебелото черво се разглеждат всички хора с кръвен роднина,

Клиничен случай – „одраскано от котка“ черво

При 66-годишна жена се провежда скринингова колоноскопия за рак на дебелото черво след положителен фекален тест за скрито кървене. При достигане на дясната част на червото неочаквано се забелязват няколко светлочервени линейни наранявания на стената, но в участък, където апаратът още не е преминал. Взети са биопсии от тези места. Хистологичният резултат излиза нормален. Останалата част от изследването също е нормална.

Клиничен случай – черен космат език

80-годишен мъж отива в спешно отделение поради висока температура и болка в дясното рамо. Температурата е 37.9, артериалното налягане 90/49, а пулсът – 74/мин. Дясното рамо е болезнено при допир и е с ограничени движения.

Лабораторните изследвания показват повишени възпалителни маркери – левкоцити и CRP, както и силно повишена стойност на креатин киназа.

Абонирайте се за нашите статии...

Първата статия е:
"10 малко известни симптоми, зад които се крият тежки заболявания"
  • Кои 10 често пренебрегвани симптоми може да сe дължат на опасни заболявания?
  • С кое заболяване е свързан всеки симптом?
  • Какво да правим, ако забележим такъв симптом?
Веднага ще изпратим първата статия по електронната поща.
ИЗПРАТИ СТАТИЯТА!
close-link

Абонирайте се за нашите статии и промоции

Въведете своя E-mail за получаване на новини
Абонирам се
close-link

Търсене за...